Благотворительный фонд "Редкие дети"

Задание 4: Пресс-релиз

Генетика касается каждого. Челябинская некоммерческая организация планирует проект «Ранняя помощь», чтобы поддержать семьи с редкими генетическими заболеваниями в планировании беременности.

Семья, в которой есть ребенок с редким генетическим заболеванием (РГЗ), всегда сталкивается с психологическими и материальными трудностями. Элементарные расчеты показывают, что обеспечение редкого ребенка стоит значительно дороже, чем обследования будущих родителей. Поэтому программы ранней помощи и значительно улучшенная в стране сегодня система диагностики способны укрепить редкие семьи и повлиять на рождение здоровых детей.

Фонд «Редкие дети» во второй половине 2024 г. готовится принимать заявки от семей с РГЗ на участие в тест-группе проекта «Ранняя помощь» для планирования беременности. В рамках проекта мы проведем ее по маршруту детального планирования беременности, измерим полный объем недостающей помощи, сформируем обоснования для индивидуального подхода к данной категории семей и развития программы ранней помощи в регионе. На основании этого опыта совместно с врачом-генетиком создадим информационный ресурс и открытые встречи для родителей с генетической настороженностью.

Фонд «Редкие дети» работает в Челябинской области, поддерживая семьи детей с редкими генетическими заболеваниями. Опираясь на полученный нами с 2014 года опыт, мы видим, что в регионе существует проблема оказания ранней помощи этой группе семей, в то время как она способна повлиять на сокращение числа вновь рожденных редких детей, продолжительность жизни уже живущих и сохранение семьи в целом.

«В качестве примера можем привести кейс из нашей работы ,- говорит основатель Фонда «Редкие дети» Наталья Астафьева. - На днях ушел из жизни наш подопечный, которого мы поддерживали последние 7 лет. С рождения ему был поставлен редкий генетический диагноз, стоимость обеспечения которого свыше 5 млн рублей в год. Год назад этому же ребенку был поставлен еще один редкий диагноз, что выводило из строя работу всех органов, и лекарственное обеспечение требовало дополнительных 1.5 млн рублей. Эти заболевания не обеспечиваются полностью государством, их помогал закрывать наш фонд. В семье есть сиблинг, который глубоко переживает сложную ситуацию и закрывается от внешнего мира. И последней просьбой ребенка был братик или сестра, поэтому родители не могут в этом отказать. В данном кейсе ранняя помощь поможет родителям прийти к рождению здорового малыша, сиблингу — пережить травмирующий опыт, что даст хорошие шансы на создание семьи в будущем».