Благотворительный фонд "Редкие дети"

Задание 1: Описание проекта

Проект «Ранняя помощь семьям с редкими генетическими заболеваниями (РГЗ)»

В Челябинске запускается проект, способный повлиять на статистику рождения новых редких детей в регионе. Фонд «Редкие дети» работает в Челябинской области, поддерживая семьи детей с редкими генетическими заболеваниями (РГЗ). Опираясь на полученный нами с 2014 года опыт, мы видим, что в регионе существует проблема оказания ранней помощи этой группе семей, в то время как такой вид помощи способен повлиять на сокращение числа новорожденных редких детей, продолжительность жизни уже живущих и сохранение семьи в целом.

Научно доказано, что генетические поломки есть у каждого человека, поэтому беременность лучше планировать. Из 200 опрошенных нами семей только 5 знали о рисках рождения ребенка с РГЗ, при этом ни одна семья не проходила обследования на предмет редкого генетического заболевания плода. Причин тому несколько: отсутствие финансовой стабильности в семье, полного понимания маршрута и масштаба проблемы, соответствующего врачебного подхода.

По данным Областной генетической консультации с первичным генетическим заболеванием в Челябинской области сталкивается больше 600 семей ежегодно. И это без учета жителей Челябинска и той группы людей, что не пришла к врачу-генетику вовсе.

Фонд «Редкие дети» принимает заявки от семей с РГЗ на участие в тест-группе проекта «Ранняя помощь» для планирования беременности. В рамках проекта мы проведем ее по маршруту детального планирования беременности, измерим полный объем недостающей помощи, сформируем обоснования для индивидуального подхода к данной категории семей и развития программы ранней помощи в регионе. На основании этого опыта совместно с экспертом в области генетики создадим информационный ресурс и организуем открытые встречи для родителей с генетической настороженностью.

Семья, в которой родился ребенок с РГЗ, всегда сталкивается с психологическими и материальными трудностями. Элементарные расчеты показывают, что обеспечение редкого ребенка стоит значительно дороже, чем обследования будущих родителей. Поэтому программы ранней помощи и значительно улучшенная в стране сегодня система диагностики способны укрепить редкие семьи и повлиять на рождение новых здоровых детей.