ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ ПОМОЩИ ЛЮДЯМ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ "ВСЕРОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ"

ЖИЗНЬ ПО ДИЕТЕ

Как в Орловской области помогают детям с фенилкетонурией

Когда врачи ставят редкий диагноз, родители чаще всего остаются один на один с новой реальностью. Что делать? Куда обращаться? Где искать помощь? Ольга Шорохова прошла через всё это: долгий путь к диагнозу, переосмысление жизни, отказ от привычного питания, борьбу за здоровье дочери. Сегодня она не просто мама – она активист, руководитель регионального отделения Всероссийского общество по фенилкетонурии (ВОФ) и член Центрального Правления. Мы поговорили с Ольгой о том, что значит жить с фенилкетонурией, как не упустить время и почему так важна поддержка сообщества.

 ОБЫЧНАЯ ЕДА – ЯД

– Ольга, расскажите, что такое фенилкетонурия?

– Это наследственное нарушение обмена веществ. Организм не может расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая содержится в белковых продуктах. Без специальной низкобелковой диеты фенилаланин накапливается и токсично влияет на мозг и нервную систему, вызывая тяжёлые нарушения развития.

– Какие осложнения вызывает это заболевание?

– Если его не выявить вовремя и не начать лечение, происходят необратимые изменения в нервной системе. Это задержка умственного и речевого развития, расстройство поведения, снижение моторики, а в тяжёлых случаях возможны эпилептические приступы и глубокая умственная отсталость.

– Как вы узнали о болезни дочери?

– У Юли диагностировали ФКУ только в пять лет. До этого мы долго не понимали, что с ней происходит. До двух лет она развивалась нормально, потом перестала говорить, понимать речь, изменилось поведение. Мы обращались к врачам, лечились, но безрезультатно. Только после анализа и консультации генетика поставили диагноз. Это был шок: обычная еда все эти годы была для неё ядом.

– Как вы отреагировали на диагноз?

– Я была в растерянности и не знала как жить дальше. Мы потеряли драгоценное время – ведь при ФКУ строгая диета нужна с рождения. Я училась готовить специальную еду, каждую неделю брала кровь для контроля уровня фенилаланина. Юле было трудно привыкнуть к новой пище – были слёзы, истерики. Но выбора у нас не было.

– Как сейчас развивается Юля?

– Сейчас она учится в школе для детей с особенностями, занимается творчеством, театром, танцами. Мы продолжаем работать, бороться и восстанавливать то, что у неё отняла коварная болезнь.

– Что бы вы хотели сказать другим родителям, оказавшимся в похожей ситуации?

– Если чувствуете, что с ребёнком что-то не так – ищите причину. Не останавливайтесь. Редкие заболевания могут маскироваться под другие диагнозы. Чем раньше начато лечение, тем выше шансы на нормальное развитие.

ВМЕСТЕ МОЖЕМ БОЛЬШЕ

– Как вы пришли к общественной деятельности?

– В 2021 году мне предложили открыть региональное отделение Всероссийского общества по фенилкетонурии, и я сразу согласилась. С тех пор я добиваюсь бесперебойного обеспечения лечебным питанием, компенсации на продукты, организую встречи для семей. В 2023 году вошла в Центральное Правление ВОФ. В этом году в Орловской области утвердили меры поддержки – ежемесячные выплаты на специальные продукты. Это важное достижение для всех наших семей!

– Почему вы присоединились к ВОФ?

– С редким диагнозом невозможно справиться в одиночку. ВОФ – это команда. Нас объединяет общая цель: защита прав и поддержка пациентов.

– Кто возглавляет команду?

– Организацию создала Матлюба Хакимова – мама троих детей с ФКУ. Она начала с регионального уровня, а затем создала ВОФ, чтобы помогать семьям по всей стране. Сейчас председатель – Виктория Свердлова, мама двоих детей, один из которых с ФКУ. Она активно развивает региональные отделения, поддерживает семьи, запускает новые проекты.

– Чем занимается общество?

–  Мы объединяем людей с ФКУ и их семьи, защищаем права, добиваемся бесперебойного обеспечения питанием, помогаем в вопросах лечения и диеты. Оказываем информационную, юридическую и психологическую поддержку, проводим обучающие мероприятия, встречи, помогаем семьям обмениваться опытом.

– Интересный проект – «Особая компетенция». Расскажите поподробнее.

–  Это проект для обучения лидеров региональных отделений ВОФ. Мы получаем знания по управлению, правовым вопросам, взаимодействию с медиками и властями. Проект делает помощь более профессиональной и доступной, объединяя семьи, специалистов и государство.

– Что вы хотите сказать родителям, которые только столкнулись с диагнозом ФКУ?

– Не замыкайтесь в себе. Ищите информацию, объединяйтесь, просите помощи. Вместе – возможно гораздо больше. Мы все хотим одного: дать детям шанс на полноценную жизнь.